4月21日，记者从郑州大学第一附属医院（以下简称郑大一附院）获悉，该院河医院区老年呼吸睡眠科医疗团队，成功完成一例极罕见成人肺母细胞瘤患者的规范化诊疗。该患者为年轻女性，在医院多学科团队联合诊疗、精细化专属护理的全程保障下，现已实现无病生存超34个月，生活状态良好，相关临床病例研究成果已在《中华结核和呼吸杂志》正式刊发。
该年轻女性患者在常规健康体检中，无意间发现右肺下叶存在占位性病变，发病初期无咳嗽、胸痛、咯血等典型呼吸道症状。为明确病情、接受专业治疗，患者随即前往郑大一附院就诊。完善相关检查结果显示，患者右肺下叶存在大小约7.8厘米×8.4厘米的巨大软组织肿块，且已伴随淋巴结转移，临床分期确诊为中晚期（Ⅲa期）。后续通过CT（计算机层析成像）引导下肺穿刺活检、术后病理检测、免疫组化及基因测序等一系列精准检查，最终明确诊断为经典双相肺母细胞瘤，同时基因检测还发现，她体内有两个关键基因出现了异常，一个是CTNNB1基因在S37P这个位点发生突变，简单说就是控制细胞正常生长的“开关”坏了，细胞开始不受控制地疯长；另一个是DICER1基因在D1810Y这个位点发生突变，相当于身体里负责监控、抑制肿瘤生长的“安全员”失效了，没法阻止癌细胞发展。
据郑大一附院老年呼吸睡眠科副主任医师史江介绍，肺母细胞瘤是临床发病率极低的肺部高度恶性肿瘤，在全部肺部原发恶性肿瘤中占比不足0.5%，发病群体以中老年人为主。本例患者年轻、无吸烟史，发病特征极具特殊性，属于临床罕见疑难病例。
患者肿瘤体积巨大且已发生淋巴结转移，直接开展手术难度极高，术后复发风险显著增加，加之该病临床罕见，尚无统一标准化治疗指南。针对这一情况，该院史江团队联合胸外科、医学影像科、病理科等相关科室开展多学科会诊，经过全面病情评估与专业研讨，为患者量身制定了“新辅助化疗联合免疫治疗+根治性手术+辅助化疗联合免疫维持治疗”的个体化全程诊疗方案。在新辅助治疗阶段，医疗团队为患者采用“顺铂+白蛋白结合型紫杉醇+替雷利珠单抗”方案开展2个周期治疗，治疗后患者肿瘤病灶明显缩小，疗效评估为部分缓解，成功为后续根治性手术创造了理想条件。随后，胸外科团队精准实施胸腔镜下肺癌根治术+胸膜粘连烙断术，顺利完成肿瘤R0根治切除（彻底切除肿瘤，手术边缘无残留），实现支气管断端、胸膜无肿瘤残留，彻底清除病灶。术后，患者按方案完成4周期辅助化疗联合免疫治疗，并持续接受替雷利珠单抗单药维持治疗至今，病情始终保持稳定。
据史江介绍，肺母细胞瘤具有侵袭性强、病情进展快、临床预后差的特点，既往国内外文献报道，此类患者5年生存率仅约15%，临床救治难度极大。本例患者诊疗成功的核心，在于医疗团队结合最新临床研究证据，精准匹配患者分子病理特征，制定了高度个体化的围手术期免疫联合化疗策略，即使患者未检测PD-L1表达（细胞程式死亡-配体1），依旧取得了显著的治疗效果。目前，患者已完全恢复正常生活，定期复查未见肿瘤复发转移迹象，无病生存期已突破34个月，且仍在接受规范随访与病情监测。
此次罕见病例的成功救治，充分彰显了郑大一附院多学科协同诊疗模式，在疑难、罕见肺部肿瘤救治中的核心优势，也为国内成人肺母细胞瘤的临床规范诊疗提供了极具参考价值的实践经验。
责编：韦永柔
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终审：杜海燕
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